筛查的目的是进入下一步；之所以不检查全部人一是因为精力人力有限，二是因为不能打搅所有人；即便被筛出也不代表有问题，只有经过检查（诊断）才能得出最终的结果。现在你知道什么叫筛查了么？孕期所有叫筛查的项目，一是为了解决庞大的孕妇数目与有限的产检资源之间的矛盾，二是为了避免骚扰多数没有健康问题的孕妇。因此需要想办法把那些可能有问题的孕妇筛查出来，接受进一步的检查，但也会让原本有问题的孕妇错过检查的机会 – 这完全取决于筛查的风险尺度。 筛查的结果是为了进一步检查，检查的结果才是诊断的结果，诊断的结果才是决定性的结果。
出生缺陷指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据卫计委2001~2006年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。新生儿筛查是对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。在这些疾病早期往往症状不明显，一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。新生儿筛查在20世纪60年代早期从美国开始，目前美国强制筛查的疾病已有30多种。新生儿筛查已经成为全世界的一项常规护理标准。
Q:为什么要参加新生儿疾病筛查？
A:其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
Q: 在家族/家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
A:是的，有必要！
遗传性疾病虽然很少见，绝大部分家庭没有这些疾病的家族史，但有些父母携带不良基因共同作用会导致下一代发病；或怀孕前、怀孕时受不良影响导致生产有遗传缺陷的子女。所以每个新生儿都要做疾病筛查。
Q：孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
A：是的，有必要！
这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在出生后缺乏其特异性表现，一般要到3~6个月后才出现疾病固有的临床症状，而因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
Q：目前我们国家都开展了哪些免费新生儿疾病筛查？
A：新生儿筛查包括先天性心脏病、听力筛查及新生儿足底血筛查等。此篇主要描述新生儿足底血筛查。
我国列入筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下（简称CH、甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、部分南方还包括先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（简称G6PD缺乏症、蚕豆病）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
苯丙酮尿症：由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，抽搐，智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。
先天性甲状腺功能低下：由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。早期无特异临床表现，可有吃奶差、腹胀、便秘、生理性黄疸延迟、脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终发展为呆小病。
先天性肾上腺皮质增生症：由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾。患这种病的女孩会男性化，而男孩则表现为性早熟。男宝宝一般在2到3岁时出现阴毛和腋毛，而女宝宝则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查可以及早地发现此病，从而有效地预防由此带来的患儿脑损伤或死亡。
蚕豆病：因为体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。患有此病的患儿，在吃了蚕豆或服用某些药物、接触某些东西后引起急性溶血性贫血，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状，严重者可有昏迷抽搐、血红蛋白尿（尿呈酱油色），甚至休克死亡。该病无法治愈，主要是预防发病。
Q：早期诊断、早期治疗的好处？
A：遗传代谢病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。
据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，而1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
Q：新生儿筛查的准确率高吗？
A：有极高的准确率。假阳性率（本身没有患病，但化验结果提示有问题）、假阴性率（本身患病，但化验结果正常）均小于万分之五。
Q：国家免费的新生儿疾病筛查就几种，有些医院筛查高达50种疾病，是自费的，有必要做吗？
A：除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。如果经济条件允许，自费筛查项目有必要做，这样可发现潜在风险，如果筛查出什么问题，可尽早采取相应措施，预防疾病发展；如果考虑费用因素，则应听医生建议对高危新生儿进行筛查；如果宝宝有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。
Q：采“足跟血”时间必须是生后3天吗？宝宝在生后2天就要出院，能出院前查吗？
A：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行。否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。
Q：我们必要要回宝宝出生的医院去采“足跟血”吗？
A：根据我国“新生儿疾病筛查技术规范”要求——因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
Q：如何采“足跟血”？
A：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥8毫米。
Q：我如何知道宝宝“足跟血”的结果？
A：一般在宝宝满月前，会收到采血卡片上留的电话的短信通知，告知新生儿疾病筛查结果——阴性是正常，阳性需要带宝宝去医院复查；有的地方可能会电话通知筛查阳性结果的宝宝到医院复查；家长可以到相应网站（采血后会给家长一个小册子，上面有查询网站），输入宝宝编号，就能查到宝宝筛查结果。
Q：为什么我没有接到新生儿筛查结果？
A：每张采血卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。有很多信息是从孕妇住院病历中获得。所以家属在办理孕妇住院手续时，请认真、完整、字迹清楚填写个人信息，包括孕妇姓名、居住地址、联系电话等。以避免筛查结果不能及时传递给宝宝家长。
Q：收到复查通知是否意味着宝宝就是患了这种疾病？
A：不一定！
通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病；当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便您宝宝尽早明确有无问题。
Q：如果宝宝真的确诊这种病，该怎么办？
A：一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
Q：在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
A：父母在宝宝满月前一定要注意追踪新生儿筛查结果。如果通知孩子复查，应该尽快带宝宝去复查，切勿讳疾忌医。因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。